GJB2 基因组 DNA 标准物质可作为测量标准，用于 GJB2 基因突变定性、定量测量，方法确认以及实验室质量控制。
一、样品制备
本标准物质是通过合成 GJB2 基因构建在慢病毒载体上，转染 293T 细胞基因组中，提取纯化基因组 DNA，稀释至一定浓度分装。
二、溯源性及定值方法
采用绝对定量方法-数字 PCR 方法对 GJB2 野生型、变型基因拷贝数浓度测定，计算突变型基因占野生与突变基因之和的百分比，得到标准物质的标准值。通过使用满足计量学特性要求、经确认的绝对定量测量方法和经检定校准的容量计量器具，确保本标准物质的量值溯源至可作为任何一个量制基本单位的实体数基本单位“一”（符号：1）以及体积的国家法定计量单位升（L）。
三、特性量值及不确定度
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标准物质名称
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标准物质编号
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基因型
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丰度
（%）
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相对扩展不确定度（k=2）（%）
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野生型基因拷贝数浓度（×103 copies/μL）
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突变型基因拷贝数浓度（×103 copies/μL）
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GJB2 基因组 DNA标准物质
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GBW09121
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突变型
（176del16）
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29.2
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6.3
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5.15*
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2.10*
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突变型
（235delC）
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27.3
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14
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5.36*
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2.05*
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*信息值
标准值不确定度评定考虑了定值方法、均匀性、稳定性引入的不确定度分量。
四、均匀性和稳定性评估
参照 JJF1343 国家计量技术规范（等效 ISO 指南 35），采用数字 PCR 方法对该标准物质进行均匀性检验研究，最小取样量 5 μL，结果表明均匀性良好。按照先密后疏的原则采用数字 PCR 方法对该标准物质进行稳定性考察研究，标准值无方向性变化并通过平均值一致性检验，表明稳定性良好。
本标准物质自定值日期起，有效期为 5 年，研制单位将继续跟踪监测该标准物质的稳定性，有效期内如发现量值变化，将及时通知用户。
五、包装、储存及使用
1.包装规格：本标准物质采用 0.5 mL 带内盖彩色冻存管包装，每管 50 μL。
2.保存及运输条件：置于-70℃冰箱中保存。采用冰袋运输。
3.使用注意事项：使用前应先从冰箱内取出，平衡至室温后混匀使用。
4.本标准物质可用于下级标准物质的量值的传递。
六、合作单位
国家卫生健康委科学技术科学研究院