| 编号 | 名称 | SNP 位点及基因型 | 拷贝数浓度（copies/μL） | 相对扩展不确定度(k=2)(%) | 突变丰度(%) | |
| NIM-RM4651 | ApoE基因多态性（ε2/ε2）基因组DNA标准物质 | c.388T>C | 野生型 | 2.36×103 | 13 | 0 |
| c.526C>T | 突变型 | 2.38×103 | 12 | 100 | ||
| NIM-RM4652 | ApoE基因多态性（ε2/ε3）基因组DNA标准物质 | c.388T>C | 野生型 | 2.37×103 | 13 | 0 |
| c.526C>T | 野生型 | 8.42×103 | 12 | 66.7 | ||
| 突变型 | 1.69×103 | 13 | ||||
| NIM-RM4653 | ApoE基因多态性（ε2/ε4）基因组DNA标准物质 | c.388T>C | 野生型 | 1.87×103 | 12 | 36.18 |
| 突变型 | 1.06×103 | 12 | ||||
| c.526C>T | 野生型 | 1.06×103 | 13 | 63.82 | ||
| 突变型 | 1.87×103 | 13 | ||||
| NIM-RM4654 | ApoE基因多态性（ε3/ε3）基因组DNA标准物质 | c.388T>C | 野生型 | 5.99×103 | 13 | 0 |
| c.526C>T | 野生型 | 5.99×103 | 12 | 0 | ||
| NIM-RM4655 | ApoE基因多态性（ε4/ε4）质粒DNA标准物质 | c.388T>C | 突变型 | 1.68×104 | 9 | 100 |
| c.526C>T | 野生型 | 1.67×104 | 9 | 0 | ||
| NIM-RM4656 | ApoE基因多态性（ε3/ε4）基因组DNA标准物质 | c.388T>C | 野生型 | 3.27×103 | 13 | 49.39 |
| 突变型 | 3.19×103 | 12 | ||||
| c.526C>T | 野生型 | 6.97×103 | 12 | 0 | ||
载脂蛋白E（Apolipoprotein E，简称ApoE）是由ApoE基因编码的一种蛋白质，它在人体血脂的运输、存储和代谢中起着重要作用。ApoE基因位于人类19号染色体，两个关键突变位点（c.388T>C和c.526C>T）构成三种单倍型（ε2、ε3、ε4）分别编码三种载脂蛋白亚型ApoE2、ApoE3、ApoE4，组合产生六种基因型（ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4）。不同亚型在阿尔茨海默病、血脂代谢和动脉粥样硬化等心脑血管疾病的发病风险中存在明显差异。
为满足精准检测需求，中国计量院成功研制出针对ApoE基因多态性的DNA标准物质，涵盖全部6种常见基因型：ε2/ε2、ε3/ε3、ε4/ε4、ε2/ε3、ε2/ε4和ε3/ε4。该系列标准物质采用高精度的绝对定量数字PCR方法进行定值，以ApoE基因关键位点c.388T>C和c.526C>T的拷贝数浓度作为标准值，确保量值准确可靠。
该系列标准物质采用0.5mL冻存管包装，50μL/管，最小取样量为5 μL，具有良好的均匀性和稳定性，可用于ApoE基因多态性的定性和定量检测、检测方法验证及实验室质量控制，为精准医学发展提供有力支持。
